【設備技術紹介】着床前診断

着床前診断にはPGT-SR、PGT-M、PGT-Aの3種類があり、今回はその中でもPGT-Aについて見ていきたいと思います。

PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy）とは、体外受精によって得られた受精卵（胚）の染色体数の異常を調べることです。

ヒトの場合、23対46本の染色体をもっています。1～22対が常染色体といい、残りの２本を性染色体といいます。この時、染色体が１本少ないとモノソミー、逆に染色体が１本多いとトリソミーと呼びます。モノソミーやトリソミーであると着床しないあるいは流産や死産になってしまいます。

次に実際の検査方法を説明します。

検査方法

①胚の操作

（初期胚時）

体外受精で得られた初期胚の透明帯に切り込みを入れ、1個の割球を生検します。

（胚盤胞時）

体外受精で得られた胚盤胞の透明帯に切り込みをいれ、５～10個の細胞を回収します。回収した細胞を生検し、胚盤胞自体は一旦凍結します。

②染色体異常の有無を次世代シーケンサー（NGS）を用いて検査します。

③結果は以下のように表示されます。

【正常な場合】

X軸：各染色体を１～２２番及び性染色体XYを横に並べている

【異常な場合】

2番の染色体がモノソミー

④凍結しておいた胚を移植周期に合わせて融解し、移植します。

PGT-Aのメリット・デメリット

メリット	デメリット
移植1回あたりの妊娠率が高くなる 移植1回あたりの流産率が低くなる 妊娠するまでの時間が短くなる可能性がある 流産に対する身体的・精神的な負担が軽減される可能性がある	細胞を採取することで胚へのダメージがある PGTをするのにコストがかかる 産まれてくる子供の疾患リスクをゼロにすることは出来ない 検査の結果、移植できる胚がゼロである可能性もある

最後に

PGT-Aは2015年から特別臨床研究として開始された新しい技術です。

現在では認定施設のみで実施され、適応条件に合致した方が対象となっております。細胞を採取するため、胚の侵襲的ダメージは避けられませんが、非侵襲的な方法も研究されています。今後新たなPGT-Aの技術も期待できるのではないでしょうか。